PacBio et GeneDx s'associent pour tester si c'est long

PacBio, GeneDx et l'Université de Washington se sont associés pour étudier l'utilisation du séquençage du génome entier (WGS) à lecture longue dans le diagnostic des enfants atteints de maladies génétiques.

Dans l'étude, GeneDx, une société de tests génétiques, utilisera le système de séquençage Revio de PacBio pour effectuer le WGS et l'analyse d'échantillons provenant de 350 personnes et de leurs parents biologiques. La population de patients cible comprend 120 personnes inscrites à l'étude SeqFirst WGS parrainée par GeneDx à l'hôpital pour enfants de Seattle, une collaboration avec le spécialiste du séquençage à lecture courte Illumina.

La nouvelle étude évaluera si le séquençage à lecture longue peut augmenter les taux de diagnostic chez les enfants atteints d'une maladie génétique. Mike Bamshad, chercheur principal de SeqFirst, a expliqué dans une déclaration les raisons de l'utilisation du séquençage à lecture longue.

"Le séquençage à lecture longue est une approche potentielle pour interroger des génomes humains entiers et les nouvelles variantes inaccessibles avec le séquençage à lecture courte", a déclaré Bamshad, professeur et chef de médecine génétique au département de pédiatrie de la faculté de médecine de l'Université de Washington. .

Le séquençage à lecture longue permet la résolution de variantes volumineuses. Alors que l'approche de séquençage par synthèse à lecture courte utilisée par Illumina peut détecter des variantes et des indels de nucléotides uniques, le système Revio peut également appeler des variantes structurelles et détecter la méthylation de 5 mC et le phasage des haplotypes. Les avantages du séquençage à lecture longue ont conduit Illumina à tenter, sans succès, d'acheter PacBio et d'investir en interne pour ajouter des capacités.

Google Health contribue au financement de l'étude à lecture longue. L'organisation de technologie de la santé, un partenaire existant de PacBio, finance des « outils clés » tels que des réactifs et développe des méthodes informatiques pour soutenir la collaboration.